Pracoviště klinické genetiky poskytuje v rámci mezioborové spolupráce následující služby:

pro oddělení gynekologicko-porodnické:

• prekoncepční péči o chronicky nemocné ženy i muže (páry), o páry s výskytem morfologické vrozené vady, chromozomální aberace, genetické choroby u jednoho nebo obou partnerů, nebo při výskytu těchto afekcí v rodině
• vyšetření partnerů při léčbě sterility a infertility (opakované těhotenské ztráty, plánované IVF)
• v oblasti prenatální diagnostiky hodnocení screeningových a diagnostických vyšetření, indikace k invazívní
• a neinvazivní prenatální diagnostice, indikace k ukončení gravidity z genetických důvodů
• stanovení možných teratogenních rizik (rizik pro vznik vrozený vývojových vad) v graviditě (plánované i běžící)

pro oddělení gynekologicko-onkologické:

• specializované onkogenetické poradenství pro pacientky s výskytem nádorových onemocnění a jejich rodinné příslušníky, kteří splňují kriteria pro vyšetření dědičných nádorových syndromů

pro oddělení neonatologické:

• spolupráce při diagnostice geneticky podmíněných stavů (chorob), morfologických vrozených vad a chromozomálních aberací

Invazivní vyšetření

Prenatální diagnostika: vyšetření tkání plodu v průběhu těhotenství s cílem zjištění zdravotního stavu a genetické výbavy plodu. Rozlišujeme testy neinvazivní (krevní testy matky) a invazivní s přímým vyšetřením tkání plodu. Provádíme odběr plodové vody (AMC) či vyšetření placentární tkáně (CVS). CVS se provádí mezi 11. a 13. týdnem těhotenství , odběr plodové vody se provádí nejčastěji kolem 16. týdne těhotenství vpichem jehly přes stěnu břišní pod ultrazvukovou kontrolou. Odebírá se velmi malé množství placentární tkáně či plodové vody (15-20 ml), které se během několika následujících hodin po odběru samovolně doplní.

Najzávažnější komplikací spojenou s odběry je samovolný potrat, riziko je cca 0,5%.

Odebraný materiál se poté geneticky vyšetřuje zejména na přítomnost chromozomální vady.

Další invazivní metodou je provedení punkce pupečníku a odběru pupečníkové krve (kordocentéza) prováděná od cca 18. týdne těhotenství. Lze využít taktéž ke genetickému vyšetření plodu či ke stanovení krevní skupiny plodu a zjištění ev. ohrožení plodu anemií (nedostatkem či rozpadem červeného krevního barviva). Touto cestou je možné podat plodu v děloze krevní transfuzi.

Na našem pracovišti za poslední desetileté období v souladu s celosvětovým trendem klesá počet invazivních vyšetření, a to zejména amniocentéz (pokles z 300 na 100 vyšetření ročně), kdy se snažíme diagnostiku přesouvat do časnějších týdnů těhotenství – stacionární počet provedených CVS (30-40 vyšetření ročně). V posledních 2 letech se zavedením neinvazivního testování z krve matky stoupá jejich počet.

Plánovaná vyšetření se provádí dvakrát týdně, ve středu a v pátek. V den výkonu je provedeno gynekologické vyšetření a sepsání dokumentace. S sebou je nutné mít doporučení (indikaci) genetika, pečlivě vyplněnou těhotenskou legitimaci a originál či kopii krevní skupiny, Rh faktoru a protilátek. Jedná se téměř vždy o tzv. semiambulantní výkon, tzn. s přibližně dvouhodinovým odpočinkem po výkonu. Následuje kontrolní ultrazvukové vyšetření a propuštění s doprovodem. Doporučujeme přibližně týdenní klidový režim.

Jak se objednávat:

pondělí až pátek 8.00 -14.30 hodin
objednávání termínu telefonicky nebo osobně
vždy je třeba mít doporučení odesílajícího lékaře (IČZ, kontakt)

Kontakt
telefon: 296 511 267
e-mail: genetika@upmd.eu

Pracovní tým genetické ambulance

Lékaři:
MUDr. Renata Alánová
MUDr. Eva Raušová

Sestry:
por. as. Monika Roedlová
por. as. Bc. Alena Dudová